Симптомокомплекс «вялый ребенок»

Российские неврологи продолжительное время поясняли очень многие болезненные состояния начального детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим проигрышем шейного отделения спинного мозга.

До сегодняшнего дня гипердиагностика обозначенных состояний выражается маленькой доступностью в РФ узких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов изучения, позволяющих обнаружить разнообразные компании болезней, временами необычных, которые текут с выраженной мускульной гипотонией.

Термин «вялый ребенок» используется в отношении детей начального возраста, у которых мускульная гипотония развивается во время развития главных двигательных умений.

Симптомокомплекс представлен однородной картиной и как правило распознается на базе 4-х тяжелых свойств. Довольно часто в роддоме можно заметить:

удивительную «распластанную» позу;
понижение противодействия в суставах при инертных перемещениях;
увеличение амплитуды перемещений в суставах.
Несколько позднее обнаруживается заминка моторного развития.

При неврологическом просмотре необходимо провести 3 элементарных пробы: тракцию за ручки в расположении покоясь, горизонтальное и отвесное подвешивание.

При выявлении мускульной гипотонии прежде всего разумно вывести курабельные соматические заболевания. Вначале акцентируют следующие состояния:

сепсис, заразительные заболевания (фарингит, нахал);
прирожденные изъяны сердца;
заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
лекарственные интоксикации мамы (нейролептики, бензодиазепины, усыпительные, сернокислая магнезия).
При исключении перечисленных выше нарушений проходят к последующему шагу отличительной диагностики. Необходимо отличать главное и периферическое происхождение мускульной гипотонии. Намного чаще гипотония у новорожденных определена поражениями главной рефлекторной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% примеров; в 20% примеров встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мускульного волокна.

При поражении ЦНС, обычно, гипотония в будущем меняется спастичностью, в то время как гипотония при поражении моторной единицы сохраняется в течение всего времени болезни. Мускульная мощь при главной гипотонии может не понижаться или понижаться немного, в то время как при периферическом поражении она понижена существенно.

Воплощенность сухожильных рефлексов также существенно отличается: при главном поражении она поднята, а при периферическом – понижена.

Не стоит забывать, что временами сухожильные рефлексы могут быть долго угнетены при трудном гипоксическом поражении мозга. И наоборот, часто при прирожденных структурных миопатиях рефлексы могут быть хорошими или даже высокими. Довольно часто нужно ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если отмечается такая заминка, то перед доктором – пример нарушения ЦНС. При наследственном поражении спинного мозга воплощенность нарушений сухожильных рефлексов зависит от значения травмы.

Утрата мускул подчеркивается лишь при гипотонии периферического генеза, а в случаях заболевания малышей она может отсутствовать. Для отличительного диагноза принципиально обнаружить задержку психологического развития, судороги, которые довольно часто встречаются при главном поражении.

Разберем определенные заболевания, наиболее часто ведущие к формированию мускульной гипотонии. Если нужен детский педиатр советуем зайти на сайт www.zdorov-malysh.ru.

У детей с умеренной или трудной гипоксически-ишемической энцефалопатией, наследственный травмой или внутричерепным кровоизлиянием может отслеживаться гипотония, как одно из тяжелых проявлений проигрыша ведущего или спинного мозга. При таких раскладах представлена нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При трудной стадии проигрыша угнетены сухожильные рефлексы, есть нарушения дыхания, глотания.

При такой симптоматике часто доктору необходимо решить: не находится ли в базе медицинской картины аномалия нервно-мышечной системы? Утилитарный опыт говорит о том, что на этом раунде диагностики в особенности довольно часто доктора пропускают содержание у ребенка прирожденных миопатий.

Нарушения впечатлительности (непросто диагностируемые у малышей), неимение сухожильных рефлексов, заминка мочи, понижение тонуса сфинктера заднего хода предназначаются значительными дифференциально-диагностическими свойствами перинатального проигрыша спинного мозга. Принципиально не проглядеть экстрамедуллярное излияние, которое требует срочного хирургического вмешательства. Тогда в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Естественные ацидурии

Естественные ацидурии (ацидемии) – группа наследных болезней, предопределенных несоблюдением обмена естественных кислот и их скоплением в химических жидкостях. Эти заболевания выражаются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Довольно часто имеются судороги, тошнота, отказ от еды, несоблюдение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий свойственны ясный этап и первый опыт тяжелых проявлений после замены режима питания, голодания или жировой перегрузки, приступообразное направление. Из лабораторных свойств диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, болезнь, гипогликемия, метаболический ацидоз, увеличение значения трансаминаз. В специальных лабораториях вероятно исследование значения естественных кислот в моче.

Общие основы лечения естественных ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом меню, применение витаминов (биотин, витамин), левокарнитина, глицина. Нужно отметить, что в случаях начальной диагностики и разумной терапии у большинства больных заболевание получает хорошее направление.

Доброкачественная прирожденная гипотония

Доброкачественная прирожденная гипотония – диагноз исключения. Данный термин используем к детям, у которых при рождении и в детстве подчеркивается гипотония, а в будущем отмечается хороший мускульный тонус. В итоге по моторному формированию эти дети не отстают от ровесников. Но временами в начальном возрасте таким больным выносят приговор «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей намного чаще, чем в популяции в общем, встречаются гиперактивность и синдром недостатка интереса.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мускульная утрата Верднига-Гоффмана

Спинальная мускульная утрата – это участившееся заболевание клеток ведущего токосъемник спинного мозга. Причины заболевания, возможно, сопряжены с несоблюдением действий апоптоза (предопределяемой клеточной смерти). Наследование спинальной мускульной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мускульная утрата первого вида (ВерднигаГоффмана) появится у новорожденных с проявления мускульной гипотонии. В грудном возрасте заболевание выражается тем, что малыш не в состоянии сидеть. Внешняя мускулатура не потрясена, сохраняется хорошая пантомима. Позднее могут подключиться фасцикуляции языка (стремительные подергивания пучков мускульных волокон). Свойственно понижение совместной моторной энергичности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии обнаруживается свойственный симптом – так именуемый «ритм частокола». Сейчас диагноз в 95% примеров подтверждается при молекулярно-генетическом изучении.

Лечение до сегодняшнего дня малоэффективно. А в последние годы в первый раз появилось патогенетическое лечение — вальпроевая кислота. Сейчас данный способ терапии проходит испытания. Ориентировочные данные пока различны.

Прирожденные скелетные миопатии

Прирожденные скелетные миопатии – неоднородная группа на генном уровне определенных болезней с различными видами наследования и разнообразием видов течения. Совместными проявлениями прирожденных структурных миопатий, обычно, являются начальный первый опыт (с рождения или с первых лет жизни), генерализованная мускульная гипотония, понижение или неимение сухожильных рефлексов, утрата мускул и скелетные странности скелета. Но временами при прирожденных структурных миопатиях первый опыт заболевания может случится не только лишь с рождения, но также и в начальном детском, и в молодежном возрасте, и у совершеннолетнего человека. Обычно, эта группа болезней плохо фиксируется, и большинство детей отмечается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Начальный первый опыт во время детства свойственен для немалиновой миопатии, которая имеет 3 формы:

пренатальная, крайне трудная форма;
обычная прирожденная, как правило медлительно нарастающая форма;
ранняя форма.
При пренатальной форме малыш появляется с неимением неожиданных перемещений и собственноручного дыхания, временами встречаются контрактуры суставов. Обычно, дети так и не начинают без помощи других веять. Вывод плохой. Начало обычной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии как правило выделяют у малышей. Гипотония подчеркивается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Направление медлительно участившееся.

Среди прирожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь главного стержня – медлительно участившееся заболевание. Она может появиться в начальном возрасте, потому принципиально установить истинный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Но установление диагноза до того, как малыш начнет принимать отвесное положение, может предупредить трудное отягощение – искривление, который при доброкачественном течении будет главным инвалидизирующим условием.

Прирожденные мускульные дистрофии

Прирожденные мускульные дистрофии – неоднородная группа наследных нервномышечных болезней, для которых свойственна мускульная гипотония и наклонность, многократные инвариантные контрактуры больших суставов и сравнительно надежное или участившееся направление. Свойственной морфологической отличительной чертой испорченной структурной мускулы предназначаются перемены ее ткани, которые напоминают нарастающую мускульную дистрофию: утрата мускульных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, и с разрастанием жировой ткани. Опасность заболевания существенно находится в диапазоне. При магнитно-резонансной томографии мозга довольно часто обнаруживается гипомиелинизация, которая свойственна для недостатка альфа-2-ламинина.

В диагностике прирожденных структурных миопатий и прирожденных мускульных дистрофий наиболее информативна мускульная биопсия. При этом диагноз довольно часто ставится при помощи иммуногистохимических методов изучения. При изучении биоптатов мышечной ткани у 52% больных с прирожденными скелетными миопатиями и у 27% при прирожденных мускульных дистрофиях обнаруживаются признаки митохондриальной функциональности.

Энерготропная терапия

В Столичном Институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий ведутся изучения производительности лечения больных с прирожденными болезнями рефлекторной и нервно-мышечной систем медицинскими препаратами, улучшающими работу респираторной линии митохондрий. При лечении нервно-мышечных болезней с позитивным результатом используется следующая модель лечения:

левокарнитин (20–30 миллиграмм/г в день);
коэнзим Q10 (30–60 миллиграмм/сут);
лекарство (10 миллиграмм/г в день по медовой кислоте);
витамины компании В (В1, В6, В12).

Сейчас используется удобная форма левокарнитина – медицинский препарат Элькар, который вполне может быть назначен с первых суток жизни. Больные принимают всеохватывающую терапию (и в том числе Элькар) на протяжении 2 лет, потом делается двухмесячный интервал, затем курс лечения повторяется.

Анализ тяжелых данных показывает значительное совершенствование практически у всех больных со скелетными миопатиями и у большинства больных с прирожденными мускульными дистрофиями. При отсутствии действенных этио-патогенетических методов лечения представленная модель терапии дает возможность (временами существенно) сделать лучше состояние жизни больных с мускульной гипотонией, дебютировавшей в начальном возрасте.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *